Il 28 febbraio si celebra in tutto il mondo la Giornata dedicata alle Malattie Rare (Rare Disease Day), un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie accomunate da una bassa prevalenza nella popolazione (colpiscono meno di cinque persone su diecimila), ma che in realtà sono molto più diffuse di quanto si immagini. Colpiscono, infatti, 30 milioni di cittadini in Europa e almeno 300 milioni nel mondo.
Malattie rare: di cosa si tratta?
Le malattie rare colpiscono un numero molto piccolo di persone. Si considerano tali tutte quelle condizioni -impossibile quantificarle con esattezza – con una prevalenza di 1 su 2.000. Esistono moltissime malattie rare. Nel 2006 la cifra stimata è stata tra 6.000 e 7.000 diverse condizioni già classificate. Ma questa cifra cresce costantemente con l’avanzare della scienza medica e della ricerca genetica. Infatti la stragrande maggioranza sono malattie ereditarie di origine genetica. In tutte le specialità della medicina – neurologia, cardiologia, reumatologia, oncologia – sono tante le malattie a bassa o bassissima prevalenza. Nonostante la loro eterogeneità, questa categoria di condizioni presenta aspetti comuni legati proprio alla loro rarità. Spesso le malattie rare sono infatti molto gravi, per lo più croniche e ad andamento progressivo. La maggior parte di esse sono presenti già alla nascita o si manifestano nella prima infanzia, ma sono numerose anche quelle che esordiscono in età adulta.
In Italia almeno due milioni di malati “rari”
In Italia si dedica parecchia attenzione alle malattie rare: sono stati infatti costituiti veri e propri registri nazionali e regionali, che servono a raccogliere i dati dei pazienti a cui sono estesi i provvedimenti di tutela. D’altra parte, con il diffondersi delle conoscenze e delle nuove tecniche di indagine nel campo della genetica, sono state individuate e descritte tante nuove condizioni o varianti rare di malattie ritenute “comuni”. E in Italia, dai primi anni 2000, è stata introdotta una legge (la 175 del 2021) a tutela dei pazienti con malattie rare. Nel nostro Paese, secondo Orphanet Italia (portale dedicato alle malattie rare), le persone affette da queste malattie sarebbero circa 2 milioni. Ma si tratta appunto di stime. Ciò che accomuna queste malattie totalmente diverse tra di loro è la rarità, quindi parlare di “un’unica causa delle malattie rare” non è possibile. Possiamo però affermare che esiste un altro aspetto che ci consente di accomunare la grande maggioranza delle malattie rare: la loro origine genetica., riscontrabile in oltre il 70 per cento di queste. Moltissime altre condizioni sono invece acquisite e il meccanismo genetico che porta alla comparsa della malattia è conosciuto (sono rare per esempio molte malattie autoimmuni). Per altre ancora, infine, la causa è ad oggi ancora sconosciuta e spesso non ne conosciamo nemmeno dati di incidenza e prevalenza.
Farmaci orfani per le malattie rare
L’ostacolo principale alla prevenzione, alla diagnosi e al trattamento di queste malattie è rappresentato dalla mancanza di conoscenze. Soltanto incentivando la ricerca di base e clinica si può quindi sperare di ottenere trattamenti e cure sempre più efficaci per le malattie rare. Per molte di queste, al momento, il percorso che conduce alla diagnosi e all’eventuale trattamento può essere difficoltoso. Due le ragioni: la povertà di conoscenze medico-scientifiche e lo scarso interesse delle industrie farmaceutiche alla ricerca e sviluppo di farmaci utilizzabili da pochissimi malati rari, con un ridotto beneficio economico rispetto agli investimenti. Per tali motivi si parla di farmaco orfano quando si intende un principio attivo destinato al trattamento di malattie con una bassa diffusione nella società: al di sotto della soglia stabilita nella Comunità Europea o negli Stati Uniti per la definizione di malattia rara. Apposite legislazioni per i farmaci orfani in Europa favoriscono, con agevolazioni fiscali e commerciali, lo sviluppo di medicinali orfani, per incentivare le industrie farmaceutiche e gli istituti di ricerca alla messa a punto di trattamenti per malattie rare. Gli ultimi anni sono stati caratterizzati da un grande sviluppo di terapie avanzate: da quella genica a quella cellulare, dall’uso delle CAR-T all’introduzione di tecniche di ingegneria tissutale.
Per saperne di più:
Elenco alfabetico delle malattie rare, ministero della Salute
